噬血细胞综合征的病因及发病机制一直未明，是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的一种疾病 ［1］  。发病初期隐匿，急性期凶险。据文献报导病死率高达50%以上 ［2］  。并容易误诊、漏诊。究其原因有以下几点:（1）本病罕见，基层大多数医生对此病认识不足。（2）病因及发病机制一直未明。自1979年国外学者Risdai首次提出:“它是由病毒感染引起的一种与恶性组织增生症类似的非肿瘤性反应性，噬血细胞性组织细胞增生症” ［3］  以来，人们又陆续发现诸多能引起此病的原因。包括细菌、真菌、立克次体、结核杆菌、杜利曼原虫、肿瘤、免疫缺陷性疾病等 ［4］  。由于人们的认识有一个较长的过程，原先此病一直归类在恶性细胞增生症内而未被认识。甚至在2000年以前的医学教科书及血液学图谱中也很少有详细的阐述。（3）噬血细胞综合征原发病具有多样性，在临床上分为家族性和继 发性两大类。继发性又分为感染相关性和肿瘤相关性两种。家族性一般早期发病，70%发生于1岁以内 ［5］  。起病时常有病毒感染为诱因，不易问出家族史，病情较凶险。感染相关性病例占绝大多数（73%）且以病毒感染为主 ［4］  。但因基层医院条件所限，不能对病毒进行分离培养，故大多查不出确切病因。（4）在急性期，噬血细胞综合征与白血病，传染性单核细胞增多症，恶性组织细胞病相似，尤其是与恶性组织细胞病在临床表现及实验室检查中很难区别，关键在于及时作骨髓细胞学检查。一般来说白血病、传单作骨髓检查后很容易排除。但恶性组织细胞病的区别不太容易。并且并非所有的病例第1次骨髓穿刺就能发现噬血细胞，有的应多次多部位复查。上述中1例转上级医院后穿了6次才最后确诊。在骨髓细胞学检查中虽然可以看到一些异常的组织细胞，但找不到巨大多核的恶性组织细胞。而恶性组织细胞病，在骨髓检查中，总可以找到分化不同的异型组织细胞及巨大多核典型的恶性组织细胞。在病理组织学检查中，可有组织结构的破坏和窦外淋巴实质浸润。且吞噬红细胞，及其它血细胞现象不如噬血细胞综合征显著 ［3］  。由于2000年以前很多教科书对噬血细胞综合征没有详细的介绍，在基层工作的医生很多都不知道其诊断标淮。目前公认的诊断标准有以下几点:（1）临床发热;（2）肝脾肿大;（3）全血细胞减少（至外周血二系或三系减少）;（4）高甘油三酯血症和低纤维蛋白原血症;（5）骨髓、脾或淋巴结中可见噬血细胞但无恶性表现 ［1］  。因不知上述标准，故误诊漏诊难免。
   
　 综上所述，像小儿噬血细胞综合征这样的少见病种，近年来可能由于环境污染愈来愈多见。笔者认为尽管在基层工作，但只要善于学习，勤于思考，并利用日益普及的计算机网络系统，进行网上交流与学习相关信息，不断更新知识，全面掌握其诊断标准及相关的鉴别要点，就可及时作出正确的诊断并减少误诊与漏诊。 

　 参考文献
    
　 1 赵新民.小儿噬血细胞性淋巴组织增生研究进展.国外医学·噬血及血液学分册，1999，22（4）:211.
   
　 2 吴榇梁.噬血细胞综合征.中国小儿血液，2000，5（5）:219.
   
　 3 朱梅刚.淋巴组织增生性疾病病理学.广州:广东高等教育出版社，1994，5:48.
   
　 4 杨菁.噬血细胞综合征病因探讨—附15例报告.中国小儿血液，2000，l（7）:19.
   
　 5 薛嘉泓.噬血细胞综合征1例.中国小儿血液，2002，3（7）:132.

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