| 人类基因组与生物医学工程学 |
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1990年10月美国能源部（DOE）与美国卫生研究院（NIH）共同启动人类基因组计划，原定投入30亿美元，15年完成，估计可测定基因5万到10万个。后来，英、日、法、德、中等国相继参加这一史无前例的获取人类生命基本数据的宏伟工程。 1998年5月一批多国科学家在马里兰州罗克维尔成立了私营塞莱拉基因组技术（Celera Genomics）公司，董事长克莱格·文特尔宣称用3亿美元和一台超级计算机在3年内用“霰段法的测序策略”完成人类基因组测序。这是史无前例地由美国私营公司向美国国家科研机构公开的竞争和挑战。正由于这种既竞争又合作的机制，使原订今年完成的人类基因组的测序和分析计划进度一再提前，总的方面得益于世界上1000多名科学家的全心投入和通力合作，以及符合Moore定律的大规模基因测序技术的不断完善，并降低了成本，这与以美国Celera公司为首的私营公司的参与挑战直接有关。这确实是一种在市场经济条件下合作与竞争机制的典范。 1998年10月美国人类基因组研究所在“Science”杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到今年完成。 1999年3月英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工作节奏，人类基因组工作草图将提前到2000年完成。 2000年4月美国Celera公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但不少欧美科学家对此表示怀疑，认为该公司“未提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据”是疑点所在。不过，同年6月该公司后来接着宣布已将人类23对染色体上35亿个碱基对按照自然顺序排列出来，并在该公司号称“全球第三”的超级计算机上进行了480亿亿次计算。美国国家卫生研究院院长认为:“数据是正确和完整的”。 2000年6月26日，多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成，测定出人类90%以上的DNA碱基序列，终于提前完成了划时代的测定基因组的宏伟工程。 1 基因组学 自从1924年提出基因组的概念用来描述生物染色体上的全部基因之后，科学家经历了漫长岁月对基因进行了个别研究，直到1986年才提出基因组学的系统概念，这涉及包含所有基因的基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和功能分析，其中基因组作图由遗传图谱、物理图谱和序列图谱组成。人类基因组计划的核心就在于获得23对染色体完整的DNA序列图。 前已述及，两个性质完全不同的研究组织使用不同的测序策略，在既合作又竞争的条件下争先恐后地很好完成了人类基因组的测序计划，他们现在都达到了预定目标，而且大大提前了执行时间表，使原定15年的测序计划竟提前了5年完成。以美国政府资助为首的研究计划是建立在作图产生人类基因组工作草图的策略，而私营公司Celera却采用完全不同的做法，他们把完整基因组先打碎，称为霰段法（Shotgun），然后测定人类基因组序列。这样一来，通过这二种不同的测序方法获得的序列数据大大提高了数据的有效率，并减轻了整个科学界解释基因数据的难度。最终绘制的三种图谱使人类基因组序列能够用作“工具”开展生命科学和医学的深入研究，这是具有划时代意义的。 1.1 人类基因组测序策略 前已述及，由美国政府资助，后来由多国科学家参加的测序计划是采用标记的物理图谱中含有大量人类DNA大片段的作图策略，并利用了局部的细菌人工染色体（BACs）。在理论上说，这种测序策略是先复制人类基因组序列，因此是在不断克隆基础上完成的，每次获得最短的一段BAC，它具有最少的重叠部分，并且使处在整个基因组中的这段长度展直，再粘贴起来，将它们绘制到基因组的适当区域。由于染色体不能直接用来测序，故第一步必须将整个基因组序列进行分解，使之成为容易处理的小结构，根据所使用的标记和方法不同，绘成上述三张图，虽然在工作草图上会有某些空白区域和一些不明确的部分，但它在探索生命奥秘和确定与疾病有关的基因等方面将是非常有用的。
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