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人类基因组与生物医学工程学


  Celera公司的理想策略是为了深入开展作图阶段避免受到次级克隆人类基因组产生随机片段的影响,以及在长度不同的片段库中,两种片段的测序结果便于整理,对于保存时间和一开始的研究计划,Celera方法使组装过程相当独立,不受算法和计算机时间的影响。Celera公司的霰段法是一个高度应用计算机的方法,它是先把基因组随机地分成已知长度的片段(2000个碱基对、1万个碱基对和5万个碱基对),然后用线性排序算法将这些片段连接成大片 段,并确定它们在人类基因组上的正确位置。
  进一步比较两种测序策略,由美国等国家出资的测序工作,工作人员在一开始要把较多的时间和精力放在克隆和绘制草图上面,而Celera公司的方法在后期则需要做大量的计算机工作。为了更好地达到他们各自的研究计划,理想的策略应该发展混合策略,其中HGP需要人为地选择更多的克隆,Celera公司使需要使用BAC图谱和由HGP产生的序列。两者的测序工艺流程图如图1所示。
  1.2 染色体基因分区 人类基因组是由许多序列的特性构成的复杂体,例如,高GC区和低GC区的内容、编码序列、调控因子和其他多种无编码的功能因子、基因族、许多不同类型的重复序列和重复族等,这些序列的差异和分布能够阐明基因组的进化。人类基因序列的最初分析表明,在这些特性密度引人注意的范围内,它们的组织结构对机制研究提供了新的思路,产生当前基因材料。

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